El estudio se realiza en aquellas personas que presentan características asociadas a estos síndromes; pero también es un examen indicado en personas con malformaciones congénitas, discapacidad intelectual, baja talla en niñas, recién nacidos con genitales ambiguos, parejas con problemas de infertilidad, mujeres con abortos repetitivos, parejas con antecedentes de muertes fetales, etc.
Hasta el momento a cuatro niños, con diferentes malformaciones congénitas, se les realizó un estudio de diagnóstico genético de cariotipo (tamaño, forma y número de los cromosomas) a través de una prueba de laboratorio, cuyo resultado se entregará después de 21 días. Esto permite evaluar condiciones como: síndrome de Down, síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter, aberraciones cromosómicas estructurales, entre otros.
Juan Galarza Brito, especialista en genética, indicó que el objetivo de este estudio es contar con un diagnóstico definitivo para brindar asesoría a los familiares de aquellos niños que presentan complicaciones con su salud.
El Hospital Teófilo Dávila con apoyo del Centro Especializado en Genética Médica (CEGEMED) del Ministerio de Salud Pública brinda estudios complementarios a los pacientes atendidos en la especialidad de genética.
La especialidad de genética está orientada al diagnóstico, seguimiento, tratamiento y rehabilitación de personas y familias con enfermedades hereditarias, condiciones genéticas y malformaciones congénitas.
Quienes deseen acceder a los estudios citogenéticos deben acudir a los centros de salud más cercanos a su hogar, para que sean referidos al Hospital Teófilo Dávila y reciban una valoración por el médico genetista.
